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细胞遗传学的研究初期是通过核型分析检测到染色体水平的总拷贝数改变，随着高分辨率检测技术的发展，其基因组水平的拷贝数变化也越来越多地被检测。例如FISH技术帮助我们提高了对较小的拷贝数变异检测的分辨率，使我们可以观察到核型分析下无法检测到的亚显微拷贝数变化。当前，最广泛使用的诊断技术包括基于扩增的PCR，基于杂交的FISH、CGH、SNP array和基于高通量测序的CNV-seq等，这些技术在灵敏度、通量和分辨率上各有所不同，进行遗传咨询前需对各类遗传检测技术原理有充分了解。
一、染色体基因芯片技术
2004年，医学遗传学实验室开始使用染色体微阵列分析（Chromosomal Microarray Analysis， CMA）作为人类全基因组分析的一种方法，并且对怀疑基因组异常的个体进行了检测。这种技术是细胞遗传学领域中第一个可以一次性检测全基因组拷贝数变异（Copy Number Variations，CNV）的技术。当时使用的是分辨率为1Mb的基于细菌人工染色体（Bacterial Artificial Chromosome， BAC）探针的比较基因组杂交微阵列芯片（array-based Comparative Genomic Hybridization，array CGH）。染色体微阵列技术代表所有以微阵列为技术基础的基因组拷贝数分析技术，包括基于比较基因组杂交的微阵列芯片（array CGH）和基于单核苷酸多态性的微阵列芯片（Single Nucleotide Polymorphism array，SNP array）。其中array CGH是最先发展并被广泛应用的微阵列技术，它是在CGH技术基础上发展起来的，其次是SNP array技术，它在对人类基因组变异检测的基础上增加了单核苷酸多态性的信息数据。